بیماری‌های ژنتیک، بر اساس یک ژن معیوب یا مشکل‌دار ایجاد می‌شود. این بیماری‌ها معمولا از پدر، مادر یا نسل قبلی به ارث می‌رسد و مربوط به نقص ژن، کروموزوم یا میتوکندری است و البته در سال‌های اخیر عوامل محیطی در شیوع بیماری های ژتنیکی نقش پیدا کرده‌اند.